「病例挑战」:血色病 1 例继发性还是原发性?

摘要: 请你来挑战

12-09 20:05 首页 内分泌时间

病例介绍


一般情况:男性,55 岁,已婚已育


主诉:右侧胸痛半天


现病史:患者昨日傍晚体力劳动后出现右侧季肋部胸痛,呈持续隐痛不适,咳嗽及深呼吸时加重,至当地医院查胸片示「右侧气胸(压缩约 45%)」,为进一步诊治遂至我院,门诊拟「右侧气胸」收住我科。


病程中无肩背部放射痛,无发热、咳喘、咯血、胸闷、心悸,无恶心、呕吐、腹痛、腹泻,无意识障碍,无关节痛,近几日有口干多饮症状,食纳可,体重无明显变化。


既往史:自诉有「出血热」史 20 余年,否认「糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、COPD」史,20 年前有腰椎外伤史,否认手术及输血史,否认药物、食物过敏史。


个人史:久居本地,否认长期重金属接触史,工人,长期体力劳动者,每日饮白酒 2 斤约 30 年,每日吸烟 3 包约 30 年,适龄婚育,配偶及子女体健。


家族史:否认家族性遗传病史,否认糖尿病家族史。


查体:BP120/80 mmHg,发育正常,神清,精神欠佳,无贫血貌,肤色偏黑,未见青铜色皮肤,无肝掌、蜘蛛痣,巩膜轻黄染,口唇不绀,颈静脉无怒张,甲状腺未触及肿大,胸廓无畸形,右侧呼吸活动度及语颤减弱,右肺叩诊呈过清音,右肺呼吸音消失,左肺叩诊清音、呼吸音清,双肺未闻及啰音,心率 70 次/分,律齐,无杂音,腹平软,肝脏肋下可及,脾肋下未及,移动性浊音(-),双下肢无水肿,NS(-)。


辅检:胸片(2016-2-26,外院):右侧气胸,压缩约 45%。


入院诊断:右侧继发性自发性气胸


住院经过:嘱卧床休息、高流量吸氧,完善辅检。


血常规示 WBC3.8*109/L↓,Hb148 g/L,PLT80*109/L↓。


尿常规示 GLU+3,尿胆原+2,尿胆红素+1,尿蛋白-;粪潜血-。


血生化:TBIL73.1umol/l↑(5.1-19umol/l),DBIL29.5umol/l↑(0-6.8umol/l),IBIL43.6umol/l↑(3.4-17.3umol/l),ALB36.6 g/l(35-55 g/l),ALT89u/l↑(0-40u/l),AST357u/l↑(0-40u/l),AST 线粒体同工酶 90u/l↑(0-15u/l),ALP173u/l↑(53-128u/l),γ-GT1336u/l↑(15-60u/l),胆碱酯酶 5458u/l(4000-13000u/l),Cr35umol/l↓(59-104umol/l),PG12.94 mmol/l↑,TG6.06 mmol/l↑(0.38-1.80 mmol/l),LDL-C3.29 mmol/l(0-3.36 mmol/l),K2.90mmol/l↓(3.5-5.5 mmol/l),Na136.5 mmol/l(135-145 mmol/l),Fe29.3umol/l↑(10.6-28.3umol/l);凝血:TT18.2s↑(10-18s),纤维蛋白原 1.51 g/l(2-4 g/l);HbA1c6.6%↑;AFP5.79ng/ml(0-10ng/ml),CEA5.74ng/ml↑(0-5ng/ml),SCC、NSE、CYFRA21-1 正常,CA125-46u/ml↑(0-35u/ml),CA199-146.2u/ml↑(0-35u/ml)。


予保肝治疗;甲乙丙丁戊肝标志物正常;抗线粒体抗体(AMA、AMA-M2)、抗平滑肌抗体(ASMA)、抗肝肾微粒体抗体 1 型(LKM-1)、抗肝细胞质抗体 1 型(LC-1)、抗可溶性肝抗原/肝-胰抗原抗体(SLA/LP)正常;铁蛋白>1500ng/ml↑(11-306.8ng/ml),转铁蛋白 1.93 g/l↓(2-3.6 g/l);淋巴细胞亚群分析正常;ANA、dsDNA、ENAs、p/c-ANCA 正常;


复查胸片示右侧气胸,压缩约 45%;上腹部 MR 平扫+弥散+MRCP:肝脏、脾脏弥漫性肿大伴 T2WⅠ信号减低(低于同层骨骼肌),符合肝脏铁沉积症,胰腺大小、形态、信号未见明显异常,胰管未见扩张。


请内分泌科会诊,考虑血色病可能:原发性?继发性?、继发性糖尿病。


进一步完善辅检,TSH1.92mIU/L(0.34-5.6mIU/L),FT410.87pmol/l(7.86-16.59pmol/l),性激素:LH18.54u/l(1.24-8.62u/l),FSH18.43u/l(1.27-19.26u/l),PRL124.08mIU/l,T9.5nmol/l(6.07-27.1nmol/l),E2162pmol/l,头颅 MR 平扫未见异常;


复查肝功能:TBIL19.5umol/l↑(5.1-19umol/l),DBIL6.5umol/l(0-6.8umol/l),IBIL13umol/l(3.4-17.3umol/l),ALT70u/l↑(0-40u/l),AST115u/l↑(0-40u/l),AST 线粒体同工酶 38u/l↑(0-15u/l),γ-GT644u/l↑(15-60u/l)。


转铁蛋白饱和度及 HFE 基因相关性血色病基因检查未完善。症状好转后出院。


出院诊断:1. 右侧继发性自发性气胸 2. 血色病可能:继发性血色病?原发性血色病?3. 继发性糖尿病


讨论


血色病诊断是否成立?


原发性血色病还是继发性血色病?

 

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